Xét nghiệm ADN trước sinh xâm lấn là phương pháp được đa số mẹ bầu biết đến. Mẫu tiến hành xét nghiệm được sử dụng là mẫu nước ối hoặc sinh thiết nhau thai để thực hiện phân tích ADN so sánh với mẫu ADN của người cha nghi vấn. Khi thực hiện phương pháp này, người mẹ mang thai cần được kiểm tra sức khỏe và phải có sự hỗ trợ của bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.

             1. Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh bằng phương pháp chọc ối

            a) Tại sao có thể thực hiện DNA huyết thống bằng nước ối?

            Phương pháp sử dụng mẫu nước ối của người mẹ mang thai để tiến hành xét nghiệm. Nước ối - “môi trường sống” của thai nhi, chứa chất dinh dưỡng và có khả năng tái tạo, trao đổi, giữ vai trò quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, nước ối xuất hiện ngay từ ngày thứ 12 của thai kỳ.

             Chính vì có sự tái hấp thu này nên trong nước ối có chứa các tế bào ADN của thai nhi sau khi luân chuyển trong cơ thể của thai nhi. Những tế bào đó có thể tách chiết để tiến hành làm xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống với người cha nghi vấn và chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.

            Trong thai kỳ, quá trình tái hấp thụ nước ối qua hệ tiêu hóa, da, màng ối và dây rốn của thai nhi khiến cho nước ối chứa các tế bào ADN của bào thai. Khi thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống, bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành thu mẫu nước ối của người mẹ mang thai để phân tích ADN so sánh với mẫu xét nghiệm của người cha nghi vấn.

            b) Thời gian thực hiện  xét nghiệm DNA huyết thống trước sinh bằng nước ối

            Dựa vào siêu âm để xác định tuổi thai, từ tuần thai thứ 16 - 22, người mẹ mang thai có thể thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống cho thai nhi. Người mẹ mang thai không nên nóng lòng và thực hiện chọc ối sớm hơn, bởi khi lượng ADN của thai nhi trong nước ối chưa đủ, mẹ bầu có thể được chỉ định chọc ối lại. Sau khi được kiểm tra kỹ về tình trạng sức khỏe, bác sĩ dùng kim rỗng to xuyên qua thành bụng của người mẹ mang thai với sự hỗ trợ của thiết bị siêu âm để định hướng đường kim đi vào lấy mẫu nước ối khoảng 10 - 15ml.

          2. Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau

       a) Tại sao có thể xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi bằng sinh thiết gai nhau?

            Gai nhau là những mô nhỏ ở trong nhau thai, vật chất di truyền trong tế bào gai nhau giống như những tế bào ở cơ thể thai nhi. Thực hiện xét nghiệm bằng mẫu tế bào gai nhau có thể cho kết quả chính xác tương tự như chọc ối.

            b) Thời gian thực hiện xét nghiệm

            Sinh thiết gai nhau thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ, trong khoảng tuần thai từ 12 - 20 của thai kỳ. Sau khi được kiểm tra tổng thể về tình trạng sức khỏe, bác sĩ tiến hành đưa một ống đàn hồi nhỏ (catheter) vào âm đạo và cổ tử cung và đến bào thai dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để tiến hành thu mẫu.

             3. Rủi ro và nguy cơ tiềm ẩn từ phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống xâm lấn

            Là phương pháp xâm lấn trực tiếp vào môi trường sống của thai nhi nên chọc ối hay sinh thiết gai nhau đều mang những nguy cơ tiềm ẩn như: rỉ ối, sảy thai, nhiễm trùng ối, sinh non... lên đến 1%. Bởi vậy, trước khi thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh bằng phương pháp này, mẹ bầu cần tìm hiểu đầy đủ thông tin, kiểm tra tình trạng sức khỏe của cả hai mẹ con trước khi đưa ra quyết định thực hiện xét nghiệm.

             4. Một số lưu ý

            - Mẫu ADN của người cha giả định là những mẫu xét nghiệm thông thường như mẫu máu, tóc có chân, móng tay, móng chân, niêm mạc miệng,...

            - Trước khi tiến hành chọc ối, sinh thiết gai nhau mẹ bầu cần được kiểm tra sức khỏe kỹ lưỡng.

            - Chỉ tiến hành chọc ối, sinh thiết gai nhau tại các bệnh viện, phòng khám uy tín, người thu mẫu có chuyên môn cao.

            - Chuẩn bị tâm lý thực hiện thu mẫu, tránh quá lo lắng và căng thẳng làm ảnh hưởng đến cả mẹ bầu và thai nhi.