1. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý hiếm gặp ở trẻ sơ sinh; làm thay đổi các chu trình tổng hợp, thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhi sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, thai nhi hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa từ máu người mẹ. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ, hệ tiêu hóa bé được hoạt động, nếu các chất không được chuyển hóa hết thì triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện.

Rối loạn chuyển hóa gồm 3 nhóm chính: chất đường, chất đạm và chất béo; từ đó phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa có ý nghĩa rất quan trọng, cần đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

2. Biểu hiện trẻ mắc bệnh

- Trẻ nôn ói, bỏ bú, lờ đờ, co giật, hôn mê.

- Trẻ sốt, gầy gò ốm yếu, bụng trướng; nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.

- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước.

- Rối loạn nhịp tim, thở nhanh hoặc ngừng thở, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh.

3. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Thế nhưng, để chuyển hóa tạo thành năng lượng thì cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor), các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gene tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Vì một nguyên nhân nào đó, các gene liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến, thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa, hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa, trong khi một số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

4. Điều trị và chăm sóc trẻ

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có phương pháp điều trị triệt để. Các biện pháp chữa trị đều nhằm kiểm soát, giảm nhẹ triệu chứng của bệnh. Tùy theo thể bệnh mà trẻ sơ sinh gặp phải sẽ có các cách điều trị bệnh phù hợp. Về cơ bản, các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh bao gồm:

- Chế độ ăn thích hợp: việc điều chỉnh chế độ ăn uống cho trẻ là hết sức cần thiết, lưu ý phải tránh các loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được, phải dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt. Với những trẻ lớn, chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt, nhưng vẫn phải đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

- Nên bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết cho trẻ: Nhằm tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể. Những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì cần phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.

- Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ: Nhằm đảm bảo các chỉ số trong cơ thể của trẻ luôn giữ ở mức ổn định.

5. Lời khuyên của thày thuốc 

Để sinh ra trẻ khỏe mạnh và phát hiện sớm các bất thường, người phụ nữ cần chuẩn bị từ những ngày đầu mang thai: Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Thông qua xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gene đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Những nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:

- Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Cha hoặc mẹ mang gene bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.

Nếu gia đình nằm trong nhóm đối tượng trên, nên thông báo với bác sĩ để được chăm sóc đặc biệt ngay từ đầu tại các đơn vị hồi sức sơ sinh. Cần làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi trẻ chào đời.